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O que são medicamentos órfãos?
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Os medicamentos órfãos são aqueles que se destinam a diagnosticar, prevenir ou tratar doenças raras, em crianças ou em adultos. Podem ser fármacos inovadores, como as terapias avançadas baseadas em genes, tecidos ou células, ou fármacos já aprovados para o tratamento de certas doenças, mas que mostram benefício em novas indicações.
O que caracteriza uma doença rara?
As doenças raras são doenças que afetam poucas pessoas na população. Na União Europeia, considera-se que uma doença é rara quando atinge menos de 5 em 10 000 pessoas e que uma doença é ultra-rara se afetar menos de 1 em cada 50 000 pessoas.
A nível global, estão identificadas sete a oito mil doenças raras.
O conceito de doença rara não se refere apenas ao número reduzido de pessoas afetadas, mas também à gravidade e aos seus efeitos na saúde. Muitas destas doenças podem ser fatais ou causar problemas de longa duração, afetando significativamente a qualidade de vida dos doentes. Cerca de 80% das doenças raras têm origem genética, embora algumas possam estar relacionadas com fatores ambientais ou com a combinação de ambos.
Estas doenças podem ser diagnosticadas em diferentes fases da vida. Cerca de 50% dos casos são diagnosticados na infância, podendo outras manifestar-se ou ser identificadas apenas na idade adulta. Em alguns casos, os doentes não têm um diagnóstico definido.
O diagnóstico de uma doença rara pode ocorrer de várias formas, entre as quais:
- Através de rastreio neonatal (logo após o nascimento);
- Observação de sinais e sintomas característicos, confirmados por exames complementares;
- Através de rastreio familiar (quando já existe um caso na família);
- Através de rastreio populacional, quando uma doença rara parece ser mais frequente em certos grupos da população, ou em algumas regiões.
Em Portugal estima-se que existam cerca de 600 000 pessoas com doenças raras, o que corresponde a aproximadamente 6% da população. Assim, apesar de cada doença rara afetar um número limitado de indivíduos, no seu conjunto representam um importante desafio para os sistemas de saúde e para a sociedade.
Quais as dificuldades em desenvolver medicamentos órfãos?
O desenvolvimento de medicamentos envolve grandes custos para a indústria farmacêutica e, uma vez que os medicamentos órfãos são utilizados por poucos doentes, pode ser ainda mais difícil recuperar o investimento feito ao longo da sua investigação e desenvolvimento.
Para incentivar o desenvolvimento destes medicamentos, as autoridades reguladoras oferecem alguns apoios às empresas, como por exemplo:
- Aconselhamento científico específico, que ajuda as empresas durante o processo de investigação e desenvolvimento;
- 10 anos de exclusividade no mercado, o que significa que, durante esse intervalo de tempo, não será concedida autorização de introdução no mercado a nenhum outro medicamento para a mesma condição (com algumas exceções).
Esta iniciativa tem como objetivo garantir que os doentes com doenças raras tenham acesso à mesma qualidade de tratamento que os outros doentes. No entanto, para poderem beneficiar destes incentivos, os laboratórios farmacêuticos têm de pedir à entidade reguladora europeia – Agência Europeia do Medicamento (EMA), a designação do medicamento que desenvolveram como medicamento órfão.
Quais são os critérios para obter a designação como medicamento órfão?
Para obter esta designação os seguintes critérios têm de ser cumpridos:
- O medicamento deve destinar-se ao tratamento, prevenção ou diagnóstico de uma doença potencialmente fatal ou que cause debilidade crónica;
- A condição a tratar não deverá afetar mais do que 5 em cada 10 000 pessoas na União Europeia ou deverá ser pouco provável que as vendas do medicamento sejam suficientes para justificar o investimento necessário para o seu desenvolvimento;
- Não existir nenhum método de diagnóstico, prevenção ou tratamento satisfatório da condição ou, em caso afirmativo, o medicamento em questão deverá fornecer um benefício significativo aos doentes afetados.
Os doentes podem iniciar o tratamento logo que o medicamento seja designado como órfão?
A designação como medicamento órfão não significa que o medicamento esteja autorizado a ser usado pelos doentes. Após aprovar a designação como medicamento órfão, a EMA irá avaliar a sua efetividade e segurança, tal como para todos os outros medicamentos. Se esta avaliação for positiva, o medicamento é então autorizado para utilização clínica em toda a União Europeia. Porém, esta autorização pode ser condicional, o que significa que o laboratório farmacêutico é obrigado a fornecer mais dados à EMA, para que esta confirme que o medicamento é seguro e eficaz.
Atualmente, estão autorizados na Europa mais de 275 medicamentos órfãos.
Após a autorização do medicamento pela EMA, o processo passa para nível nacional. Em cada país, as entidades responsáveis pela avaliação de tecnologias de saúde analisam a eficácia e o custo do medicamento comparativamente a outros medicamentos já disponíveis. Em Portugal, esta avaliação é realizada pelo Infarmed, que é a autoridade nacional na área do medicamento. Esta avaliação vai definir o preço do medicamento, o seu financiamento pelo sistema nacional de saúde (comparticipação) e as condições em que pode ser utilizado (ex.: uso em hospitais).
Como é que os doentes podem ter acesso a estes medicamentos em Portugal?
O acesso aos medicamentos órfãos geralmente depende de uma avaliação prévia que autoriza a aprovação do seu financiamento público, ou seja, da comparticipação pelo estado. Entre 2019 e 2023, foram financiados e administrados em Portugal 82 medicamentos órfãos, sendo a maioria utilizada no tratamento de doenças oncológicas, neurodegenerativas e neuromusculares. Em 2023, existiam 52 medicamentos órfãos em avaliação, em várias áreas terapêuticas.
Porém, os doentes podem por vezes aceder a medicamentos que ainda não estão financiados através de programas de acesso precoce. Neste caso, o laboratório farmacêutico responsável pelo desenvolvimento do medicamento é autorizado, pelo Infarmed, a ceder gratuitamente o medicamento aos doentes em condições muito específicas, através dos hospitais em que são acompanhados. Esta autorização só é concedida quando já existem dados suficientes sobre a segurança e eficácia do medicamento.
Outra forma de os doentes terem acesso a medicamentos órfãos é através de ensaios clínicos ou uso compassivo de medicamentos ainda em investigação. Estes estudos têm o objetivo de avaliar a eficácia e segurança de novos medicamentos. A participação em ensaios clínicos permite que alguns doentes ainda sem tratamento para a sua doença tenham acesso a possíveis terapias inovadoras mais cedo, enquanto contribuem para o seu desenvolvimento.