A proposta do plano Ação Para as Doenças Raras: da estratégia à Pessoa 2025-2030, que esteve em consulta pública, dá continuidade ao Programa Nacional para a Doença Rara 2008-2015 e à Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020.

O novo documento aponta 25 ações prioritárias para o próximo ano, cada uma das quais inserida nos cinco pilares definidos pelo Grupo de Trabalho – Saúde Digital, Centros de Referência e de Cuidados, Integração de Cuidados, Investigação e Inovação e Informação e Formação –, mas que têm como ações prévias, por parte do Ministério da Saúde, a aprovação do Plano e criação de uma coordenação intersectorial.

A OF está representada no Grupo de Trabalho Intersectorial pela farmacêutica diretora técnica do Centro de Informação do Medicamento da OF, Ana Paula Mendes. O Grupo de Trabalho integra ainda o farmacêutico João Lavinha, do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge.

No parecer remetido à coordenadora do Grupo de Trabalho Intersectorial, a OF congratula a elaboração deste referencial, que realiza um mapeamento da situação atual e aponta uma estratégia para cumprimento e monitorização dos objetivos propostos.

A OF destaca a qualidade da formação pré-graduada e a diferenciação e especialização pós-graduada dos farmacêuticos. «Adicionalmente, a sua acessibilidade, proximidade e a confiança que a população neles deposita, confere-lhes caraterísticas únicas para intervirem junto dos cidadãos, com e sem doença rara», considera a OF.

A Ordem considera que as pessoas portadoras de doenças raras devem ter acesso a cuidados de saúde e sublinha a cobertura abrangente da rede de farmácias comunitárias no território nacional, com «profissionais farmacêuticos altamente capacitados» e «instalações e meios tecnológicos e digitais que possibilitam cuidados de saúde diferenciados».

O Plano de Ação inclui o farmacêutico como parte da equipa multidisciplinar, mas a Ordem considera igualmente relevante a especificação sobre o contributo que podem proporcionar no âmbito das doenças raras.

A OF recorda que os farmacêuticos especialistas em Genética Humana podem contribuir para o diagnóstico mais atempado de doenças raras e participar na definição da abordagem terapêutica, numa perspetiva de medicina personalizada e de precisão, com integração da genómica e a da farmacogenómica na otimização do tratamento.

Em contexto hospitalar, os farmacêuticos que integram os Serviços Farmacêuticos Hospitalares estão envolvidos na dispensa e na informação ao doente e cuidadores sobre medicamentos, órfãos ou não, utilizados no tratamento ou alívio sintomático da doença rara, monitorizando a efetividade e segurança e promovendo a adesão ao tratamento.

Os farmacêuticos hospitalares integram também as equipas responsáveis pelos ensaios clínicos desenvolvidos nos centros de investigação e nas unidades de prestação de cuidados, através da gestão do circuito do medicamento experimental em ensaios pré-aprovação.

Neste contexto, podem ainda contribuir para a recolha de dados em contexto real, integrados em equipas multidisciplinares, para aferir o benefício clínico dos medicamentos utilizados, particularmente dos medicamentos órfãos, tendo em conta as dificuldades na obtenção de evidência robusta pré-aprovação sobre a sua eficácia e segurança.

A OF considera ainda que a intervenção dos farmacêuticos comunitários deve complementar a de outros profissionais de saúde. Pela conveniência, acesso, disponibilidade e competência dos farmacêuticos para o encaminhamento dos doentes para cuidados clínicos.

Podem ainda contribuir significativamente para o uso correto e seguro das terapêuticas farmacológicas utilizadas no contexto das doenças raras ou para condições clínicas intercorrentes, bem no encaminhamento em situações de urgência ou emergência.

O farmacêutico pode ainda intervir no aconselhamento, acompanhamento e monitorização de doenças crónicas ou de indicadores específicos e identificar situações de referenciação ao médico.

Acresce o seu importante papel na informação acerca do acesso a cuidados clínicos, de reabilitação, sociais, educacionais, entre outros.

A Ordem considera, por isso, evidente o benefício aportado pela integração de farmacêuticos em equipas multidisciplinares e intersectoriais.